Colabora en la búsqueda de terapias para enfermedades raras

Las llamadas “enfermedades raras” afectan a muchas personas en conjunto (unos 30 millones en Europa), pero cada una de ellas es poco frecuente, por lo que se investigan menos. A menudo son enfermedades graves, muchas de origen genético, y en la mayoría no existen tratamientos eficaces ni se conoce bien cómo se desarrollan.

En el grupo del IIS Biobizkaia Terapias de Ácidos Nucleicos para Enfermedades Raras (NAT-DR) trabajamos para entender y tratar estas enfermedades. Nuestros proyectos se centran principalmente en enfermedades neuromusculares como la distrofia muscular de Duchenne (DMD), la distrofia miotónica tipo 1 (DM1) y las enfermedades relacionadas con el colágeno VI (COL6-RD), aunque también colaboramos con otros investigadores que estudian patologías no neuromusculares, como cardiopatías o cánceres poco frecuentes.

Utilizamos modelos que nos ayudan a estudiar qué ocurre en las células de los pacientes y por qué aparecen los síntomas. Este conocimiento es clave para poder buscar posibles tratamientos. Los tratamientos que desarrollamos están basados tanto en fármacos tradicionales, como los basados en ácidos nucleicos (ADN, ARN), que permiten actuar directamente sobre el origen de la enfermedad y ofrecen nuevas posibilidades de tratamiento personalizado.